Kristallknochen: Ursachen und Behandlung

In der Bevölkerung tritt häufig eine Fraktur auf, wobei Kinder und ältere Menschen häufiger betroffen sind. In der Regel ist dazu ein starker Schlag oder ein Sturz in eine schlechte Position erforderlich. Es gibt jedoch eine Krankheit, bei der sogar ein leichter Schlag einen Knochen brechen kann. Man sagt also, dass die Person Kristallknochen hat, es ist die Krankheit, die als Osteogenesis imperfecta bezeichnet wird.

Wie der Name schon sagt, ist der Prozess der Knochenstrukturbildung nicht perfekt, so dass die Knochenmasse unzureichend ist und leicht gebrochen werden kann, auch ohne ersichtlichen Grund, obwohl dies auch vom Grad der Erkrankung abhängt, da dies in einigen Fällen der Fall sein kann mild Es ist ein Zustand, mit dem man geboren wird, und obwohl es schwierig sein kann, ihn zu tragen, gibt es Methoden, die die Lebensqualität verbessern. Wenn Sie mehr über das Thema erfahren möchten, möchten wir Sie in ONsalus über die Kristallknochenkrankheit informieren : Ursachen und Behandlung .

Was sind die Ursachen für Kristallknochen?

Osteogenesis imperfecta hat seinen Hauptursprung in einer Anomalie in den Genen, die die Produktion und Bildung von Typ-1-Kollagen begründen, das 90% des gesamten Kollagens im Körper ausmacht und Bestandteil von Strukturen wie Knochen, Sehnen, Muskeln, Haut ist Es ist auch wichtig, dem Körper Flexibilität und Dehnung zu verleihen.

Ebenso kann eine Anomalie in den CRTAP- oder LEPRE1-Genen der Ursprung dieser Krankheit sein, da sie mit der Bildung von Knorpel und dem Prozess einiger Arten von Kollagen verbunden sind, so dass sein Defizit die korrekte Entwicklung von Knochengewebe verhindert .

Aus diesem Grund ist es eine Krankheit, mit der es geboren wird, dh die Ursache für Kristallknochen ist ein defektes Gen, das von einem oder beiden Elternteilen geerbt wird, auch wenn keiner von ihnen es entwickelt hat, solange eine Familienanamnese mit dieser Erkrankung vorliegt. Es gibt die Wahrscheinlichkeit, die sich in einer späteren Generation ausdrückt. Die Entwicklung von Osteogenesis imperfecta kann jedoch auch auf eine spontane Mutation zurückzuführen sein, die das erste Familienregister darstellt.

Arten von Osteogenesis imperfecta

Abhängig davon, welches oder welches der 4 Gene, die die Kollagenproduktion begründen, vorhanden ist, kann die Mutation zu einer der 8 Arten von Kristallknochenkrankheiten führen, obwohl die Typen 5 bis 8 sehr selten sind, wobei die häufigsten vorkommen :

  • Typ 1: Entspricht der Form mit weniger Problemen, da das Kollagen korrekt hergestellt wird, seine Menge jedoch nicht den Anforderungen des Körpers entspricht. Frakturen können aufgrund kleiner Traumata bei Kindern auftreten, während sie bei Erwachsenen seltener auftreten. Ihre Lebensqualität ist gut und sie leben normalerweise die normale Anzahl von Jahren.
  • Typ 2: Es ist die schwerwiegendste Variante der Krankheit, das Baby stirbt in der Gebärmutter oder nach der Entbindung. Sowohl die Qualität als auch die Produktion von Kollagen im Körper sind mangelhaft, was zu Knochenfehlbildungen führt, die lebenswichtige Funktionen beeinträchtigen, beispielsweise schlecht entwickelte Lungen.
  • Typ 3: Obwohl es sich um eine schwerwiegende Erkrankung handelt, ist die Sterblichkeitsrate nicht vollständig. In diesem Fall kann die Menge des Kollagens die Bedürfnisse des Körpers befriedigen, aber seine Qualität ist nicht gut. Das Baby kann mit Knochendeformitäten geboren werden, die mehr Probleme mit sich bringen und selbst während der Schwangerschaft unter ständigen Brüchen leiden.
  • Typ 4: Es ist weniger schwerwiegend als Typ 3 und in vielen Fällen besteht eine normale Lebenserwartung . Kollagen im Körper wird in ausreichender Menge, aber von schlechter Qualität gebildet, was unterschiedliche Symptome hervorruft, das heißt, einige können problematischer sein als andere. Babys werden meistens mit gebeugten Beinen geboren, und obwohl dieses Problem mit zunehmendem Wachstum abnehmen kann, müssen Sie möglicherweise während des Vorgangs Krücken verwenden.

Hauptsymptome der Kristallknochen

Das Hauptsymptom der Osteogenesis imperfecta ist die Fragilität der Knochen, deren Grad der Beeinflussung je nach Art dieser Pathologie variieren kann. In einigen Fällen kann ein leichtes Trauma zu einer schweren Fraktur führen. Es gibt auch andere Symptome, die mit dieser Eigenschaft einhergehen könnten, es hängt auch von der Schwere der Kristallknochenerkrankung ab, darunter:

  • Zerbrechliche Zähne mit abnormaler Entwicklung.
  • Dreieckiges Gesicht.
  • Schwache Muskeln
  • Starre Gelenke.
  • Knochenmissbildungen, insbesondere in den Extremitäten und im Brustkorb, die zu Atemwegs- und Herzproblemen führen.
  • Skoliose, wenn die Wirbelsäule zur Seite abgelenkt wird und eine Krümmung bildet.
  • Bei der Kyphose bildet die Wirbelsäule oben eine nach außen gerichtete Krümmung, die den Anschein eines Buckels erweckt.
  • Kleinwuchs
  • Kontinuierliche blaue Flecken
  • Weiße Augenmembran wird bläulich oder grau.
  • Progressiver Hörverlust, normalerweise im frühen Erwachsenenalter.
  • Verstopfung
  • Übermäßiges Schwitzen

Hat die Krankheit der Kristallknochen eine Heilung?

Nach der Diagnose von Osteogenesis imperfecta mittels Röntgenstrahlen, der Beobachtung der vorhandenen Frakturen und bei Knochenfehlern, einer Hautprobe zur Analyse des Kollagens und einer genetischen Analyse, falls erforderlich, kann Ihnen der Arzt die Behandlung geben, die am besten zu Ihrer Erkrankung passt.

Da es sich um eine angeborene Krankheit handelt, gibt es keine Möglichkeit, sie zu beseitigen. Daher besteht die Behandlung neben anderen erforderlichen Maßnahmen darin, die Symptome zu lindern, einige Deformationen zu korrigieren und die Strukturen des Knochengewebes zu stärken.

  • Um mit der Genesung zu beginnen, ist es wichtig, zur Physiotherapie zu gehen, wo mit Hilfe der Fachübungen die Knochen und Muskeln gestärkt werden, wobei die Knochenmasse nicht verloren geht und weniger anfällig für Frakturen ist. Auch sollten die körperlichen Empfehlungen nach der Immobilisierung aufgrund eines Bruchs befolgt und der Zustand nicht verschlechtert werden.
  • Andererseits könnte der Arzt die Verwendung von Arzneimitteln der Bisphosphonatgruppe empfehlen, um vor allem die Abnahme der Knochenmasse zu verhindern und die Anzahl der Frakturen zu verringern. Die Verabreichung kann oral oder intravenös erfolgen, da der Fachmann dies für die beste Option hält.
  • Der Arzt kann auch analysieren, ob es möglich ist, eine Knochenstruktur zu korrigieren, in der Regel die gewölbten Gliedmaßen. Hierzu ist der als Osteotomie bezeichnete chirurgische Eingriff erforderlich, bei dem gegebenenfalls spezielle Stäbe oder Nägel auf die betroffenen Knochen aufgesetzt werden, um die Ausrichtung der Struktur zu erreichen und eine höhere mechanische Widerstandsfähigkeit zu gewährleisten, wodurch die Deformität verringert wird progressives und verbessertes Gehen, wenn es auf den Beinen ist.

Dieser Artikel ist lediglich informativ, da wir nicht befugt sind, medizinische Behandlungen zu verschreiben oder Diagnosen zu stellen. Wir laden Sie ein, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie irgendwelche Beschwerden oder Beschwerden haben.

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